Вы здесь

Динамический контроль за состоянием плода с использованием неинвазивных методов пренатальной диагностики

Проблема рождения детей с наследственной и врожденной патологией продолжает оставаться актуальной. По данным ВОЗ и сведениям Национального американского центра по врожденным дефектам развития число детей с врожденной патологией не имеет тенденции к снижению. По данным литературы в год рождается до 20 млн. детей с врожденными аномалиями [James D.K., 1996., Барашнев Ю.И., 2004, Смирнова А.Ю., 2007, Стародубов В.И., 2007,]. В Российской Федерации ежегодно на 1000 новорожденных приходится 40 – 50 детей с врожденными и наследственными заболеваниями.

В последние годы обследование беременных женщин с помощью неинвазивных методов способствовало улучшению выявляемости врожденной патологии плода. Скрининговое обследование в I и II триместрах беременности включает определение сывороточных и ультразвуковых маркеров анеуплоидий с последующим компьютерным анализом и расчетом индивидуального генетического риска.

В настоящее время существуют различные варианты интерпретации результатов скринирующих программ в I и II триместрах беременности. Вместе с тем, эти методы имеют ряд негативных сторон: трактовка результатов скрининга осуществляется в поздние сроки беременности (в конце II триместра), существует возможность получения ложноположительных и ложноотрицательных результатов, возникают затруднения в выявлении некоторых наследственно обусловленных заболеваний, а также в интерпретации полученных данных в случае многоплодной беременности, осложненном течении беременности и при применении лекарственной терапии. Все это, в конечном итоге, не дает возможности окончательно определить преимущества скрининга в зависимости от срока беременности. В связи с вышеизложенным возникает необходимость изучения роли используемых технологий в оценке риска рождения аномального потомства.

Цель исследования: разработать диагностическую и прогностическую программу обследования беременных на основании сравнительного анализа результатов скрининга в I и II триместрах беременности.

Полный текст статьи:
Читать полный текст статьи в формате pdf
Номер журнала: 
Раздел: