Предоперационная подготовка и послеоперационное ведение при выполнении операции кесарево сечение у больных с мезенхимальными дисплазиями (синдромами Марфана, Элерса-Данло, Рендю-Ослера)

Учреждение: ММА им. И.М. Сеченова

Мезенхимальные дисплазии (синдромы Марфана, Элерса-Данло, Рендю-Ослера) представляют собой группу заболеваний, при которых имеется наследственный дефект соединительной ткани, что приводит к характерным проявлениям со стороны различных органов: аномалиям скелета, подвывиху хрусталика, гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, замедленной репарации ран, сердечным аномалиям.

Все три синдрома наследуются по аутосомно-доминантному типу. При синдроме Марфана имеется мутация в гене фибриллина – одного из основных эластических компонентов соединительной ткани. Ген расположен в хромосоме 15q21.1. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло связан с нарушением структуры коллагена III типа, кодирующегося геном, расположенном в длинном плече 2 хромосомы (2q24.3-q31). При синдроме Рендю-Ослера выделяют два типа заболевания в зависимости от мутации в гене эндолгина или ALK-1, которые отвечают за синтез рецепторов к трансформирующему фактору роста и активину на эндотелии сосудов. При недостатке или изменении структуры этих рецепторов происходит нарушение формирования эластического и гладкомышечного компонентов сосудистой стенки. Ген, отвечающий за синтез эндолгина, расположен в длинном плече 9 хромосомы, ген ALK-1-в 12 хромосоме. Наибольшее клиническое значение у пациентов с мезенхимальными дисплазиями представляет собой наличие дефекта соединительно-тканного компонента сосудистой стенки, что приводит к высокому риску кровотечений у таких больных. При разных синдромах поражаются различные по калибру сосуды.